Hva er AMC

 

HVA ER AMC?

 

Arthrogryposis multiplex congenita, AMC, beskriver en tilstand der flere bøyde og stive ledd i ulike deler av kroppen, er tilstede ved fødselen.

Ordene betyr direkte oversatt; arthro – ledd, gryp – kurvet (bøyd), multiple –mange og congenita – medfødt. I dette ligger det at leddene er stive i den bøyde stillingen.

 

Internasjonal litteratur definerer arthrogrypose som en medfødt, ikkeprogredierende begrensning av bevegelse, i to eller flere ledd i to eller flere regioner av kroppen. Det vil av og til forekomme tilstander der leddstivheten (kontrakturene) og problemene som en følge av dette kan øke.

 

Kjennetegn:

AMC kan kjennetegnes ved spesielle feilstillinger i armer og ben. Skuldrene kan skråne forover, med armene rotert, ofte klumpfot og hoftene kan være ute av ledd. De vanlige hudfoldene i armer og knær kan mangle, og ofte ser en ”smilehull” på strekksiden av leddene. Ansiktet kan være litt skjevt og med oppstoppernese. Noen er født med fødselsmerke i ansiktet.

 

Arvbarhet:

De fleste typer AMC er så vidt man kjenner til, ikke arvelige, men det finnes typer av AMC som er arvelige. Den mest vanlige formen for AMC, amyoplasi, er så vidt man kjenner til ingen arvelig tilstand, men en tilstand som opptrer sporadisk. Ved andre former for AMC varierer graden av gjentakelsesrisiko med type arv (dominant/reccesiv).

 

Forekomst:

Man regner i dag med at AMC forekommer hos ca 3 : 10 000 fødte, og at ca 1:10 000 fødte har amyoplasi. Det betyr at vi i Norge har et sted mellom 15 og 20 nye tilfeller med AMC pr. år, og at ca 6 av dem har amyoplasi. En svensk studie har vist at 1 av 5100 barn fødes med AMC.

UNDERGRUPPER

 

AMC kan deles inn i mange undergrupper. De ulike undergruppene kan katagoriseres i tre kategorier. Tilstander som i hovedsak affiserer ekstremitetene (armer og ben), går inn under kategori A. Her finner man den vanligste formen er amyoplasi eller ”klassisk arthrogrypose”.

Tilstander som affiserer ekstremitetene og der det i tillegg foreligger andre anomalier og malformasjoner , går under kategori B. Tilstander som affiserer ekstremitetene og der det samtidig foreligger en feil sentralnervesystemet, er i kategori C.

Hvordan arter AMC seg? AMC medfører ulike grader av funksjonshemming. Noen personer er svært stive. De har minimal eller innen gangevne, og kan ikke rekke frem til munn/ansikt med en eller begge hender.

Mange har nytte av tøyninger og eventuelle ortopediske operasjoner. De fleste har behov for tekniske hjelpemidler, både til dagliglivets aktiviteter og utdanning/arbeid.

Forventet levealder for AMC`ere er som for resten av befolkningen.

 

 

 

 

 

 

Kilde: TRS Kompetansesenter

LANDSFORENINGEN FOR AMC

Tlf: 24 10 24 00

Postboks 9217 Grønland

0134 Oslo

Organisasjonsnr: 976 865 642

AMC-FORENINGEN ER

TILKNYTTET TRS

Her finnes mer info om AMC, relavante artikler m.m.

AMC-FORENINGEN ER

TILKNYTTET

NORGES HANDIKAPFORBUND

FØLG OSS PÅ FACEBOOK

Vi har også en lukket gruppe på facebook for betalende meldemmer.

Copyright © Landsforeningen for AMC

Siden er satt opp av: Design Saskia